Kućno DNK testiranje može vam reći sve vrste stvari. Može vam reći imate li veći rizik od određenih zdravstvenih stanja. Može vam reći odakle su vaši preci. A očito vam može reći imate li problema s mirisom šparoga. Ali kako to zapravo djeluje?
Što je kućno DNK testiranje?
Postoje dvije vrste ispitivanja DNK kod kuće. Prvi, kućni test očinstva, onaj je koji ste vjerojatno vidjeli u nižim TV emisijama: to je DNK test koji vam govori jeste li genetska podudarnost s nekim drugim. Drugi je puno uzbudljiviji. Može analizirati vaš DNK uzorak kako bi vam pomogao da otkrijete svoje pretke i otkriti žive "DNK rođake", a također vam može dati informacije o vašem genetskom sastavu. To vam može pomoći u prepoznavanju čimbenika rizika, tako da vam, na primjer, može dati do znanja imate li povišeni rizik za određene uvjete kako biste u skladu s tim mogli napraviti promjene u načinu života.
Kako mogu proći kućni DNK test?
Sve što trebate je odabrati uslugu testiranja poput Ancestry ili 23andMe i oni će vam poslati sve što vam treba u postu. Paket će sadržavati komplet za uzimanje uzorka DNK, jedinstveni identifikator i vrećicu za vraćanje uzorka natrag. Morat ćete registrirati jedinstveni identifikator na mreži kako bi laboratorij, kad stigne u laboratorij, znao kome pripada.
Kako mogu dostaviti uzorak DNK?
Kompleti za kućno DNK ispitivanje obično zahtijevaju uzorak sline, pa je za ljude poput Ancestry.com ili 23andMe samo pitanje pljuvanja u cijev. Važno je da prije pola sata ne jedete, ne pijete, ne pušite i ne žvaćete žvakaću gumu. Neke službe, kao što je Thriva, umjesto toga koriste krvni test na prst.
Može li se moj uzorak pomiješati s tuđim?
Ne. Takva pogreška bila bi PR katastrofa za bilo koju tvrtku za testiranje D&AD i oni su vrlo, vrlo oprezni kako bi osigurali da se to ne dogodi. Na primjer, u 23aMMe, njihov glasnogovornik rekao nam je da je „pružanje točnih podataka svakom našem kupcu glavni prioritet. Naši su laboratoriji certificirani CLIA i CAP. Tijekom obrade i učitavanja genetičkih podataka moramo ispuniti određene standarde kvalitete, uključujući kvalifikacije za pojedince koji provode test, kako bismo osigurali da kupcima vraćamo točne i točne rezultate. Ne vraćamo rezultate ako svi podaci ne završe i ne prođu naš postupak osiguranja kvalitete. "
Što se događa kad laboratorij primi moj uzorak?
Kao što ste vjerojatno pretpostavili, puno je složenije od nanošenja Q-vrha u bočicu s uzorkom i zabijanja pod mikroskop. "DNA se ekstrahira iz stanica sadržanih u vašoj slini", rekli su nam 23andMe. "Laboratorij tada mnogo puta kopira DNK u procesu koji se naziva amplifikacija, duplicirajući sićušnu količinu izvađenu iz sline dok nema dovoljno za genotipizaciju."
Što znači genotipizacija?
Vaš genotip je vaš osobni slijed DNA, koji je gotovo, ali ne i posve identičan svima. A te su razlike presudne, jer nas čine onim što jesmo: daju nam boju kose i očiju, visinu, čimbenike rizika za određena zdravstvena stanja i tako dalje. Genotipizacija je postupak identificiranja koje su to razlike uspoređujući naš genotip s referentnim i videći što se podudara, a što ne.
Kako kućni DNK testovi rade genotipizaciju?
23andMe nas je proveo kroz proces. "Da bi se genotipizirala pojačana DNK" izrezala "je na manje dijelove, koji se zatim nanose na naš DNK čip - poznat i kao Microarray", rekli su nam. “To je mali stakleni predmet s milijunima mikroskopskih zrnaca na površini. Svaka kuglica je pričvršćena na sondu dizajniranu za otkrivanje genetskih varijanti na koje testiramo. Odrezani dijelovi vaše DNA lijepe se za odgovarajuće odgovarajuće DNA sonde. "
DNA se sastoji od četiri baze: adenin (A), citozin (C), gvanin (G) i timin (T). Te baze kombiniraju se u puno različitih kombinacija koje učinkovito djeluju kao programi za naše tijelo da stvara proteine; čip za genotipizaciju dizajniran je za traženje specifičnih verzija tog programa. Kao što objašnjava 23andMe, ako je 'normalna' verzija sekvence AACGT i ako želite pronaći ljude s verzijom koja je ACCGT, tražite sekvence koje odgovaraju drugoj. “Fluorescentna naljepnica na svakoj sondi identificira kojoj verziji te genetske varijante odgovara vaša DNA. Zatim analiziramo vaše rezultate i dostavljamo vam izvješća na vašem sigurnom mrežnom računu. "
Koje podatke pružaju kućni DNK testovi?
Dvije su ključne vrste informacija. Postoje podaci o pretku koji vam mogu reći odakle u svijetu dolazi vaša DNK i koji se (opcionalno) mogu koristiti za povezivanje s drugim ljudima s podudaranjima DNK. A tu su i zdravstvene informacije koje identificiraju specifične genetske markere povezane s određenim stanjima kao što su rak, degenerativne bolesti, zdravlje srca i tako dalje. Neke usluge pružaju treću vrstu informacija koja vam govori o 'osobinama' poput preferencija hrane i drugih značajki.
Kako kućni DNK testovi prate vaše pretke?
23andMe to objašnjavaju ovako: „Da bismo utvrdili slom predaka, koristimo algoritam koji pojedinačno promatra kratke dijelove DNK u vašem genomu. Svaki komad uspoređujemo s DNK iz referentnih populacija iz cijelog svijeta (tj. Tisuće pojedinaca s poznatim podrijetlom). Kada dio vaše DNA s visokim stupnjem pouzdanosti sliči na DNA iz određene referentne populacije, dodijeljen je toj populaciji. Kako naše referentne skupine rastu, a tehnologija se poboljšava, vaši rezultati mogu postati precizniji.
Koliko su točni rezultati?
Za zdravstveno izvještavanje, DNK testove regulira američka FDA. "Moraju ispuniti visoku točku preciznosti - veću od 95% podudarnosti sa Sangerovim sekvenciranjem, zlatnim standardom točnosti", kaže 23andMe.
Osobine i wellness izvještavanje malo su nejasniji. Dakle, kad vam usluga kaže da ste skloni "otkrivanju mirisa šparoga", mržnji prema zvuku žvakanja ili strahu od javnog nastupa, to se više temelji na internoj analizi i statistikama. 23andMe kaže da koristi dva modela za izvještavanje o osobinama: statistički model zasnovan na odgovorima na ankete ljudi s istim genetskim biljezima i kurirani model zasnovan na objavljenim znanstvenim studijama i podacima istraživanja.
Hoće li muškarci i žene postići drugačije rezultate?
Da. Na primjer, ako ste muškarac, vaše zdravstveno izvješće može vam reći o vašoj sklonosti ćelavosti po muškarcima i čimbenicima rizika za rak prostate; ako ste žena, vaše izvješće može vam reći o čimbenicima rizika za rak jajnika ili vrata maternice.
To može predstavljati problem trans ili ne-binarnim korisnicima usluga, kako objašnjava 23andMe. „Transrodni kupci dobit će izvješća o zdravlju prilagođena spolu koji su sami prijavili u svojim postavkama profila i te se postavke mogu uređivati. Podaci koje pružamo u našim zdravstvenim izvješćima temelje se na dostupnom tijelu objavljenih medicinskih i znanstvenih istraživanja, koja su uglavnom provedena s osobama identificiranim kao muškarci ili žene tijekom upisa u te studije. "
Kao što objašnjava 23andMe, iako se mnogi čimbenici rizika temelje na našoj temeljnoj biologiji, "mnogi čimbenici rizika povezani su i s okolinom i ponašanjem, a na njih jako utječe proživljeno iskustvo." Tretmani koji se podvrgavaju mnogim trans osobama mogu utjecati i na te čimbenike, pa na primjer trans žene na hormonskoj terapiji mogu imati smanjeni rizik od raka prostate, ali povećani rizik od raka dojke.
Što su DNK srodnici?
DNK srodnici, koji se ponekad nazivaju i genetski srodnici, drugi su korisnici usluga koji dijele istu DNK kao i vi. To dijeljenje mora biti važno: iako svi imamo kratke sekvence DNA koje se podudaraju s drugim ljudima, dulje se dijelove DNK vjerojatnije dijeli s rođacima s kojima dijelite zajedničkog pretka.
Prema 23andMe: „Naše su simulacije zaključile da možemo pouzdano otkriti srodne osobe ako imaju barem jedno neprekidno područje podudaranja SNP-a (polimorfizmi pojedinačnih nukleotida) koje je duže od našeg minimalnog praga od 7 cM (centiMorgans) i najmanje 700 SNP-a . " To jednostavno znači da postoji gotovo 100% vjerojatnosti otkrivanja prvog rođaka, više od 99% za drugog i oko 80% za trećeg. Što je vaš rođak udaljeniji, to će vam biti manje zajedničkog DNA.
23andMe vam govori koliko DNK dijelite sa svojim DNK rođacima. S jednojajčanim blizancem očekivali biste da se podudara 100% vaše DNK; za roditelja, dijete ili braću i sestre prosjek je 50%; za drugog rođaka nakon uklanjanja 1,5%.
Ako želite, možete kontaktirati ili kontaktirati ljude čija se DNK podudara s vašom: to može biti koristan alat za pokušaj traženja vašeg obiteljskog stabla.
Što se događa s mojim DNK podacima kad dobijem svoje rezultate?
To ovisi o vama. Sve glavne tvrtke za kućno testiranje DNK uključuju se u istraživačke programe u kojima se vaši podaci mogu koristiti kao pomoć u medicinskim istraživanjima, ali vaši se podaci s njima ne dijele bez vašeg izričitog pristanka. Izuzetak su zakoni: iako će se tvrtke aktivno oduprijeti ribolovnim ekspedicijama policije i drugih mjerodavnih tijela, moraju se pridržavati sudskih naloga.
Ako ne želite da služba čuva vaše DNK podatke, možete zatražiti njihovo brisanje, ali ako su vaši podaci već podijeljeni s vanjskim istraživačkim projektima, ne možete ih se prisjetiti.
- Najbolji fitness trekeri 2022-2023