Tržište za kućno testiranje DNK postaje gužvo. Prije nekoliko godina bila su samo jedan ili dva glavna kandidata čak i u najvećim zemljopisnim područjima. Sada postoji mnogo izbora, koji sviraju različite prednosti i iznose velike tvrdnje o onome što je usluga koja je tek u nastajanju.
U ovoj hiperkonkurentnoj i prekomjernoj atmosferi novopridošli na tržištu moraju pronaći točku razlike od etabliranih tržišnih lidera s visokom prepoznatljivošću robne marke, poput 23 & Me i AncestryDNA - od kojih su prvi nedavno morali otpuštati kao rezultat niža prodaja.
Iznenađujuće je da je CircleDNA - u vlasništvu Prenetics-a, a nova u Velikoj Britaniji nakon uspješnog lansiranja u Hong Kongu - pronašla svoju nišu daleko skuplja od svojih konkurenata. Ali za to tvrdi da je "najopsežniji DNK test na svijetu".
Pravedno govoreći, CircleDNA nudi testove nižih cijena od svojih premium usluga od 499 GBP / 629 USD / 929 AUD 929 USD, ali nakon što pročitate te kratice, teško je zadovoljiti se s nečim manjim. To je zato što je Premium proizvod kombinacija svih nižih slojeva, što znači da sve Vital, Health i Family Planning pakete dobivate u jednom, uz dodatak informacija o tome kako ćete vjerojatno odgovoriti na više od 100 uobičajenih farmaceutskih lijekova.
Premium test nudi do 500 izvještaja u 20 kategorija. Ako to zvuči puno, "izvještaj" ovdje u osnovi znači samo jedan rezultat - tako da se "vjerojatno ne podnosite laktozu" računa kao jedno izvješće.
Međutim, Premium proizvod također uključuje doživotnu pretplatu na buduća ažuriranja, što znači da biste potencijalno mogli primati izvješća od istog uzorka DNK godinama nakon što ste ga dostavili, kako se postupak poboljšava.
Izvješća i kategorije uključuju sve stvari koje biste vjerojatno željeli od kućnog DNK testa: informacije o vašem zdravlju, prehrambenim potrebama, osjetljivosti na razne bolesti i stanja, čak i osobnosti i predispoziciji.
Premium test također uključuje 30-minutni poziv s genetskim savjetnikom i još jedan s medicinskim trenerom koji je obučen za genetiku kako bi vam pomogao da svoje rezultate stavite u kontekst. Niže cijene uključuju samo jedno ili drugo.
Isprobali smo Premium test na uzorcima DNK dvoje ljudi kako bismo usporedili rezultate i vidjeli što ćete dobiti za novac. Evo kako smo prošli.
Što je u kompletu?
Kao što biste očekivali s obzirom na cijenu, komplet za prikupljanje CircleDNA izgleda vrlo luksuzno. Dolazi u većoj kutiji od mnogih drugih, koje su dizajnirane za prolazak kroz poštanske sandučiće. Komplet Circle otprilike je veličine tipične kutije za pametne telefone, a elegantna crno-zlatna kutija omotana je vanjskim dijelom koji detaljno opisuje vrste i broj izvještaja koje dobivate u rezultatima.
Kutija je zapečaćena holografskom naljepnicom ukrašenom dvostrukom zavojnicom DNA, što je ohrabrujuće - kad genetsku materiju stavljate u komplet, lijepo je znati da još nije otvorena.
Unutra ćete pronaći malu narukvicu s uzicom s podloškom koja nosi riječ "promjena". Ovo je referenca na Circleovu filozofiju 'stvaranja promjena' - tvrtka svoje (mnoge) poznate osobe, uglavnom sportske ljude, naziva 'mjenjačima'. Iskreno, čini se da je narukvica pretjerana, ali nije nanesena šteta.
Unutar stvarnog dijela kompleta za testiranje nalazi se zapečaćeni bris koji se koristi (Circle koristi bris obraza umjesto cijevi sline, za razliku od konkurenata kao što su 23 i ja), epruveta za zatvaranje, vrećica s uzorkom za postavljanje epruvete u, i unaprijed plaćenu plastičnu omotnicu za vraćanje cijele stvari.
Kolika je usluga?
Circle trenutno nudi četiri sloja DNK testiranja: Vital, Health, Family Planning i Premium. Svaki od nižih paketa nudi drugačiji izbor izvještaja, ovisno o tome koji su vam rezultati najvažniji.
Vital (199 £ / 189 USD / 279 AUD) uključuje 125 izvještaja u 14 kategorija, uključujući prehranu, kondiciju, san i slično. Paket za zdravlje (£ 419 / $ 499 / AU $ 759) ne uključuje prehranu i prehranu u svojih 115 izvještaja u četiri kategorije, ali ima izvješća o raku, demenciji i drugim bolestima. Paket za obiteljsko planiranje (također 419 GBP / 499 USD / 759 AUD) uključuje 155 izvještaja u jednoj kategoriji: kako biste zamislili, planiranje obitelji.
Premium paket, koji smo uzorkovali u ovom pregledu, košta 499 GBP / 629 USD / 929 USD i uključuje svih 500 izvještaja iz 20 kategorija koje test može proizvesti.
Strategija cijena stoga je znatiželjna: paket Vital upola je jeftiniji od testa zdravstvenog ili obiteljskog planiranja, ali uključuje više izvještaja od prethodnih i više kategorija od obje, a cijena je vjerojatno niža za nadmetanje s tržišnim liderima. Opcije za zdravlje i planiranje obitelji čine se prilično preskupima s obzirom na to da plaćate tri četvrtine cijene Premium opcije i dobivate 115 ili 155 izvješća umjesto punih 500.
Premium paket nesumnjivo je skup, pogotovo u usporedbi s vodećim testovima kućnih DNK na tržištu, ali broj uključenih izvještaja impresivno je velik - u GBP to u osnovi iznosi 1 GBP (oko 1,50 USD / 2 USD) po izvješću. Ako imate novac za trošenje i želite sveobuhvatan pogled na svoje gene, možda bi to moglo vrijediti cijene.
Privatnost
Razumljivo je da su neki ljudi zabrinuti za sigurnost svojih genetskih podataka s tvrtkama za ispitivanje DNA. Do sada nismo imali nikakvih posebnih zabrinutosti s Preneticsom ili CircleDNA kojih smo svjesni, ali s obzirom na to koliko su novi na zapadnom tržištu, to ne čudi.
Česta pitanja o CircleDNA ohrabrujuće su detaljna što se tiče privatnosti i podataka. Posebno je važno osiguranje da "Ne prodajemo, ne dajemo u zakup niti iznajmljujemo bilo koji od vaših podataka s bilo kojom trećom stranom. Samo vi možete odlučiti kako će se vaši rezultati koristiti i dijeliti s drugima" i da "svoj račun i podatke možete izbrisati u bilo kojem trenutku (sic) e-poštom na [email protected]. "
Naravno, to bi značilo da nećete dobivati ažuriranja rezultata jer se postupak poboljšava u budućnosti, ali većina Circleovih paketa to ionako ne uključuje.
Kružite hostove putem Amazon Web Services (AWS), koji ima određenu stranicu koja objašnjava kako je to siguran izbor za genomičke podatke.
Web mjesto Circle koristi SSL, a sustav za prijenos podataka tvrtke očito je procijenio treća strana kako bi potvrdio usklađenost s međunarodnim sigurnosnim standardom ISO 27001.
Ako ste i dalje zabrinuti, Circle vam omogućuje da registrirate svoj komplet koristeći pseudonim, a ne svoje pravo ime. Uzorci se u laboratoriju u svakom slučaju identificiraju anonimnim kodovima, a Circle navodi da genetske podatke pohranjuje odvojeno od podataka o vašoj narudžbi (adresa, podaci o kreditnoj kartici i tako dalje).
Koliko je jednostavno izvesti test i koliko je vremena trebalo za postizanje rezultata?
Prvi je korak registrirati svoj komplet, kao i kod konkurentskih kompleta. To radite putem aplikacije CircleDNA, koja je živopisna i jednostavna za upotrebu, iako bi se to moglo dogoditi i s boljim uputama na nekim mjestima - nismo sigurni da svi znaju da 'OTP' znači 'jednokratna lozinka' ( vjerojatno se pitajući zašto se od njih traži jedno pravo uparivanje).
Za razliku od mnogih konkurentskih kompleta, Circle djeluje pomoću brisa obraza, a ne uzorka sline. To čini postupak sakupljanja znatno manje grubim, jer ga jednostavno morate deset puta trljati o unutarnju stranu obraza, a ne pljuvati u cijev. Upute su jasne, a postupak je jednostavan.
Nakon što napravite bris, pažljivo stavite štapić u zatvorenu cijev (ne dodirujte kraj), prelomite je na pola, zatvorite epruvetu i protresite. Zatim epruveta ulazi u vrećicu za uzorke koja ulazi u pretplaćenu plastičnu omotnicu u kompletu.
Oba naša kompleta za uzorak objavljena su 10. prosinca, a oba skupa rezultata došla su 8. siječnja. Često postavljana pitanja kažu da postupak obično traje 18 radnih dana od primitka vašeg uzorka, dok je našem bio potreban 21 radni dan - ali to je vrijeme uključivalo Božić i Nova godina, koja je vjerojatno nešto odgodila.
Što je u rezultatima
Rezultati CircleDNA dolaze u dva formata: e-pošta koja povezuje na PDF sa svim vašim rezultatima i aplikacija koja sve dijeli po odjeljcima. Oboje su jednostavni za navigaciju i razumijevanje, sa živopisnim ilustracijama i jednostavnim jezikom.
I aplikacija i PDF trude se objasniti kako funkcionira DNK testiranje i da rezultati nisu dijagnostički - čak ni oni koji se odnose na specifična zdravstvena stanja. Umjesto toga, pokazuju sklonost određenim osobinama i bolestima, dok okoliš i način života također imaju značajne učinke. Ovo je osvježavajuće, jer se o genima često govori kao da su neka vrsta 'recepta' za sve što jeste, što nije slučaj.
Za Premium test, količina podataka u rezultatima prilično je zapanjujuća (na dobar način) i treba proći neko vrijeme da se sve to prođe. Analitički tipovi vrlo lako mogu izgubiti dane čitajući i učeći. Međutim, iako PDF i aplikacija sadrže vaše rezultate, u aplikaciji ima puno više pojedinosti, pa bismo savjetovali da pogledate tamo kada prvi put pročitate izvješća kako biste dobili relevantan kontekst.
Na primjer, jedno od izvješća u kategoriji Dijeta naziva se 'osjetljivost na teofilin'. PDF samo pokazuje imate li normalnu ili visoku osjetljivost i nema dodatnih informacija. Isti dio aplikacije ima tri kartice. Prva prikazuje vašu razinu osjetljivosti, objašnjava vaše rezultate, govori vam što je teofilin (nusprodukt kofeina) i objašnjava potencijalne rizike.
Druga kartica nudi preporuke za promjene načina života na temelju vaših rezultata i uključuje neke trivijalnosti o teofilinu.
Treća kartica, "znanstveni detalji", pokazuje koji su specifični geni testirani, ocjena pouzdanosti za dati ishod i popis referenci. Zbog toga ćete možda trebati ostaviti ozbiljno vrijeme po strani da biste prošli kroz svoje rezultate - ovdje ima gomila informacija, i dok je većina njih jednostavno lijepa za znati, a ne bitna, za biološke geekove i kvantificirane tipove sebe, to je fascinantno .
Ako samo želite sažeti sažetak rezultata, PDF je idealan, pogotovo jer je sve prikazano grafikom kodiranom u boji i lako razumljivom.
Izvješća su organizirana pod zaglavljima u aplikaciji: Dijeta i životni stil, Talenti i sportske performanse, Otkrijte svoje podrijetlo, Istražite svoj genetski plan, Zaštitite svoju obitelj, Rano otkrivanje, Zdravlje i bolesti i Precizna medicina. Neka od tih zaglavlja imaju puno potkategorija kroz koje se možete pomicati - na primjer, Talenti i sportske performanse uključuju Sport i fitnes, Osobine uspjeha i Glazba i ples - dok neka imaju samo jednu ili dvije.
Iako su mnogi izvještaji slični onima u konkurentskim proizvodima, posebno u pogledu zdravlja i prehrane (poput otkrivanja jeste li predispozicirani za određene vrste raka ili Alzheimerovu bolest), neki se rezultati CircleDNA osjećaju djelotvornijima. To je očito namjerno, s ciljem da proizvod pomogne ljudima da žive 'optimiziran' život na temelju njihove genetske građe.
To je, naravno, lakše s nekim kategorijama nego s drugima. Rezultati preporučuju da jedem mediteransku prehranu, koju istražujem od dobivanja izvještaja. Međutim, našem drugom ispitanici Alexu upravo je rečeno da jede 'zdravu ravnotežu', što se može primijeniti na svakoga.
Rezultati prehrane su posebno djelotvorni. Otkrila sam da imam više od prosjeka potrebe za magnezijem, nekim vrstama omega-3, vitaminom D i vitaminom B6. Kao rezultat toga, počeo sam dopunjavati svoju prehranu, i iako je to vjerojatno placebo, osjećam se bolje zbog toga. Alex izvještava slično, nakon što je počeo uzimati dodatke kao rezultat svojih testova.
Neki od rezultata zdravlja i bolesti također mogu djelovati. Moja je ispravno pokazala da sam nositelj dviju nasljednih bolesti, što bi bilo dobro znati planiram li djecu. Circle je također uhvatio i treću nasljednu bolest koju drugi testovi do sada nisu označili.
Zanimljivo je da ponekad nositelji genetskih bolesti mogu imati neke simptome bolesti, iako nemaju potpunu verziju. Na primjer, nositelj sam cistične fibroze i zbog toga imam neke blage probleme s plućima.
To što je ovo zaista postalo korisno - a vjerojatno samo po sebi vrijedi - nalazi se u Alexovim rezultatima, gdje je otkrio da je prijevoznik u stanju za koje nikad nije čuo. Uzimajući u obzir da Alex pati od ME (ili sindroma kroničnog umora) i da je jedan od glavnih simptoma bolesti koju nosi značajan umor, to može uzeti svom liječničkom timu i istražiti dalje.
Budući da je ME jedno od frustrirajućih stanja za koje se često čini da nemaju razloga, ovo je prava pomoć, a onom Alexu ne bi bilo rečeno s manje sveobuhvatnim ili više fokusiranim testom.
Neka se izvješća čine manje ozbiljna i više zbog zabave i pričljivosti - na primjer, vaše plesne i glazbene sposobnosti. Ove manje važne kategorije imale su tendenciju davanja iznenađujućih rezultata češće od onih mjerljivijih - na primjer, Alexov rezultat "vjerojatne intolerancije na laktozu" može se provjeriti nasuprot činjenici da je on intolerantan na laktozu - ali kako kvantificirati da li imate ste urođeni glazbom?
Izgleda da jesmo i Alex i ja, ali nitko od nas ne svira na instrumentu, a niti jedan od naših glazbenih pothvata iz djetinjstva nije nikamo išao. Nitko tko me vidio kako se petogodišnjakinja lakatima vuče za stolicu klavirskog koncerta, pritiskajući istovremeno mnoge neskladne tipke, ne bi me nazvao 'nadarenom'.
Činjenica da se neki rezultati čine netočnim nije iznenađujuća, jer su prije sklonost nego sigurnost. Na primjer, moja tolerancija na začine očito je normalna, ali čak mi je i najblaža piletina kod Nanda previše. To bi rekli, očito bismo i Alex i ja trebali imati isturene uši u stilu princa Charlesa, a niti jedno od nas, što je malo teže objasniti. Možda smo kao bebe proveli puno vremena spavajući na boku.
Nismo usamljeni u pronalaženju nekih rezultata za podizanje obrva: vlastiti voditelj proizvoda Preneticsa, Andrew Steele, u svojim rezultatima nije imao DNK marker jer je bio elitni sportaš. Za osvajača olimpijskih medalja to je pomalo iznenađujuće.
Jedan od najneobičnijih i najzanimljivijih dijelova rezultata CircleDNA je odjeljak Odgovor na lijekove. Provodi vas kroz odabir uobičajenih farmaceutskih lijekova i pomoću vaših gena procjenjuje kako biste mogli odgovoriti na njih. Na primjer, očito bih trebao koristiti nižu početnu dozu opioida, uključujući fentanil, ali to je vjerojatno dobar savjet za mnoge ljude. Informacije ću držati pri ruci, ali nisam uvjeren da će zdravstveni radnik primijetiti bilo kakve rezultate ako ih označim prilikom primanja recepta.
Ovdje je rizik naravno da se ljudi petljaju sa svojim dozama bez da razgovaraju s profesionalcem - ali da bismo bili pošteni prema Circleu, to vas više puta podsjeća na to. Ne počni uzimati veće doze stvari samo zato što je to rekao tvoj DNK, u redu?
Koja je veličina uzorka i koliko se rezultati poklapaju s vašim nasljeđem?
Velika razlika u CircleDNA je u tome što tvrtka koristi sekvenciranje cijelog exomea, a ne manje detaljan postupak genotipizacije, što znači da gleda na oko 1% vašeg genoma. Ako to zvuči nisko, zapravo je veće nego što ga koriste mnoge tvrtke za kućno testiranje DNK i obuhvaća 31 milijun podataka.
Vaš je exome dio vašeg genoma koji se sastoji od eksona, koji su enkodiri proteina. Uzimajući u obzir da će bilo koji nepovezani par ljudi dijeliti negdje između 99,5% i 99,9% svoje DNA (procjene se razlikuju), 1% je više nego dovoljno za utvrđivanje onoga što vas čini vama.
Dio nasljeđa Circleovih rezultata ukupno je najslabiji. Uspoređujući moje rezultate s onima koje sam dobio putem Ancestry i 23AndMe, podaci Circlea su osjetno lošiji.
Da je ovo bio jedini DNK test koji sam poduzeo, nikada ne bih saznao o svom židovskom porijeklu, što sam otkrio putem 23AndMe i potvrdio genealoškim istraživanjima. To se nije pojavilo na mojim rezultatima CircleDNA, koji me čine 99% Europljana i 1% Južne Azije.
Slično tome, Alexovim rezultatima nedostaju važne informacije - majka mu je iz srednjeameričke zemlje, a hispanske nacionalnosti nisu zastupljene u Circleovih 15 pradjedovskih sastava:
Istočnoazijska
- kineski
- Zapadna manjina
- Kineski sjeverni Han
- Kineski južni Han
- Južna manjina
- Sjeverna manjina
- Japanski i korejski
Jugoistočna Azija
- vijetnamski
- Indonezijski, tajlandski, malezijski, filipinski, kambodžanski i burmanski
afrički
Europskim
- Istočnoeuropski
- Sjevernoeuropski
- Sjeverozapadne Europe
- Južnoeuropski
Srednji istok
Južnoazijski
Naklonost prema azijskom podrijetlu vjerojatno je zbog vlastitog naslijeđa Circlea, a test ga je učinio velikim u Hong Kongu prije nego što se proširio negdje drugdje. Isprva se činilo da je to možda i zbog relativno male veličine uzorka, iako se pokazalo da to nije slučaj.
Kad smo o tome kontaktirali Circle, glasnogovornik je u početku rekao da je uzorak od 2.880 dovoljan da "snažno zaključi" o 15 različitih sastava pradjedova.
Međutim, tvrtka je otada pojasnila da je stvarna veličina uzorka znatno veća, na 28.227: „Referentni skupovi podataka CircleDNA sastoje se od dvije skupine skupova podataka: 1) Pojedinci iz javno dostupnih skupova podataka, uključujući projekt raznolikosti ljudskog genoma, projekt 1000 genoma i Gnomad projekt. 2) Pojedinci iz privatnih zbirki podataka CircleDNA od kupaca koji su pristali sudjelovati u istraživanju.
„Ukupno u referentnim skupovima podataka koji se koriste za procjenu predaka postoji 25.347 kupaca koji su pristali na istraživanje i 2.880 podataka koji nisu kupci. Veličina baze podataka koja se koristi za procjenu predaka nastavit će rasti kako se proširuje naša baza podataka kupaca saglasna s istraživanjem.
Preci će vjerojatno biti jedno od područja na kojima će se Circleova analiza s vremenom poboljšati, što znači da ćemo nadam se da ćemo i Alex i ja dobiti ažurirane rezultate koji se bliže poklapaju s onim za što znamo da je istina.
Međutim, u međuvremenu ne bismo pročitali baš ništa u rezultatima vašeg pretka u Circleu, s obzirom da su oba naša uzorka imala značajne nedostajuće podatke. Naročito je frustrirajuće što je židovsko podrijetlo presavijeno u generičko zaglavlje 'Bliski Istok' (iako ni moje tamo nije bilo vidljivo), te što hispansko podrijetlo uopće nije zastupljeno.
Što vam još govori?
Unutar odjeljka Dijeta i životni stil postoji stvarno koristan dio o stresu i spavanju. Ovo vam govori kao što je vaš genetski rizik od apneje u snu (iako su čimbenici okoliša također vrlo važni), koliko ćete vjerojatno spavati i koliko se krećete, jeste li jutarnji žalac ili noćna sova, koliko ste dobro tolerirajte stres i kolika je vjerojatnost stresa da vas ugoji.
Iako su to, opet, samo predispozicije, one mogu biti prilično osnažujuće - bilo je dobro čuti da sam 'ratnik' u suočavanju sa stresom i da se stoga mogu ispuniti sam od sebe. Također je dobro znati koliko spavanja vaša DNK kaže da vam treba - u mom slučaju više od devet sati. Rekla sam ti, mama.
Presuda
Premium paket CircleDNA sveobuhvatan je pogled na vaš genetski sastav, od ozbiljnog - sklonosti raznim bolestima i stanjima - do površnijeg, poput toga koliko ste (urođeno) dobri u plesu i matematici.
Rezultati su predstavljeni u lako razumljivom formatu, a aplikacija potiče dubinska ronjenja kako bi saznala više o svakom izvješću. Jednostavno je vidjeti koji su vaši rezultati i što to znači, a postoji mnoštvo korisnih uvida koji vam mogu pomoći da poboljšate svoj život na temelju svojih gena. (Iako, opet, to nije jedini faktor koji biste trebali uzeti u obzir. Ako aplikacija kaže da je manja vjerojatnost da ćete se navući na cigarete, to nije pokazatelj da nećete ili da je sjajna ideja početi pušiti. )
CircleDNA je iznevjeren slabim rezultatima predaka, no budući da Premium uključuje doživotnu pretplatu na poboljšanja testiranja, nadamo se da će to biti ispravljeno i da će prethodni testeri dobiti ažuriranja koja točnije odražavaju njihovo nasljeđe.
Za analitičke tipove, paket CircleDNA Premium san je - ogromno, detaljno, znanstveno potkrijepljeno izvješće o vašim genima, s cjeloživotnim ažuriranjima kako se podaci poboljšavaju. Skupo je, ali ako trenutno želite znati što bliže svemu, ovo je vaš DNK test.
- Pregled testa AncestryDNA
- Pregled 23andMe DNA testa